Doenças raras demandam conscientização para adequado diagnóstico, estímulo a pesquisas e tratamentos

As doenças raras são um grupo variado de condições médicas que podem incluir anomalias congênitas, distúrbios inatos do metabolismo e/ou de mecanismos motores e cognitivos. No entanto, essas comorbidades atingem uma pequena parcela da população, em comparação às doenças mais comuns, e requerem atenções especiais para serem descobertas, diagnosticadas e tratadas.

Doenças raras: histórias reais

É o caso do João Lucas que nasceu com a Síndrome de Patau. A condição genética rara é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13 em todas ou algumas células do corpo. Por isso, em vez de ter dois cromossomos 13, a pessoa com trissomia 13 possui três. Isso resulta em uma série de anomalias físicas e intelectuais graves, além de impactar na expectativa de vida.

O primeiro ano de vida de João foi em internação hospitalar, passando por momentos críticos e uma série de cirurgias. Apesar do prognóstico, João Lucas apresentou uma evolução surpreendente, ganhou peso, avançou movimentos e interage com a família. “Eu e o pai dele, não vivemos pensando ‘o nosso filho vai morrer a qualquer momento’. Já vi o João Lucas à beira da morte muitas vezes, mas graças a Deus melhorou e hoje está muito bem. Ele já está com um ano e sei meses e toda melhora nós comemoramos, um quilo que ele ganha a gente faz uma festa”, revela a mãe Giovanna Cristina.

Outro exemplo recente e comovente é o de Júlia Pontes Domingues – também conhecida como ‘Julinha’ –, nascida no Neocenter Maternidade e diagnosticada com Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 7 (CLN7) aos 4 anos de idade. A condição afeta o sistema nervoso e acarreta a perda de habilidades e funções motoras e cognitivas, fala e visão, o que reduz a expectativa de vida. Apesar de não ter cura, a família encontrou um tratamento experimental no exterior, em fase de teste, que propõe estabilizar a progressão da CLN7. Para participar do experimento, a família lançou uma campanha para arrecadação de fundos por meio do perfil do Instagram nomeado como “salveajulinha”.

Exemplos reforçam motivo do debate sobre o tema

A luta de João e Júlia reflete as angústias enfrentadas por inúmeras famílias que convivem com integrantes portadores de doenças raras. Os desafios vão desde a busca por um diagnóstico preciso até o acesso a tratamentos adequados e suporte especializado. Essas histórias reforçam, sobretudo, a importância do cuidado especializado e multidisciplinar para pacientes com doenças raras. Além disso, evidenciam a importância de uma data de conscientização, como o Dia Mundial e Nacional das Doenças Raras, dedicada a dar visibilidade aos casos e incentivar políticas que melhorem a qualidade de vida dos pacientes.

A Organização Europeia para Doenças Raras (EURORDIS) escolheu o dia 29 de fevereiro (ou o último dia do referido mês, em anos não bissextos) para criar a data justamente para representar a singularidade dessas doenças. Também adotada no Brasil, conforme previsto na Lei nº 13.693/2018, a data representa os esforços para ampliar o conhecimento científico e aprimorar o diagnóstico precoce, incentivando o desenvolvimento de pesquisas genéticas e a busca por tratamentos mais eficazes.

O Grupo Neocenter apoia a campanha Salve a Julinha e convida você a fazer parte dessa corrente do bem. Juntos, podemos mudar o futuro dessa pequena guerreira!
Cada ajuda faz a diferença! 🙌
🔑CHAVE PIX: doe@salveajulinha.com.br

Palavra de especialista

É importante lembrar que, devido à raridade dos quadros, do diagnóstico ao tratamento, muitos pacientes vivem anos angustiantes. É o que observa a Dra. Caroline Máximo, Diretora Clínica do Neocenter Felício Rocho. “O diagnóstico, na grande maioria dos casos, é desafiador, demanda atenção clínica e muitas vezes exames complexos. A luta da equipe de saúde, dos pacientes e das famílias não necessariamente acaba com o diagnóstico, afinal, muitas doenças raras não têm cura e ainda possuem tratamentos experimentais e de altíssimo custo, como no caso da Júlia. Apesar disso, cada descoberta é uma esperança para as famílias que lutam diariamente por mais pesquisas, tratamentos inovadores e políticas públicas inclusivas”.

O que são doenças raras e quais seus índices no mundo?

Uma doença é considerada rara quando atinge menos de 65 pessoas em cada grupo de cem mil. Trata-se, portanto, de comorbidades crônicas, progressivas e incapacitantes. A definição aparece na Biblioteca Virtual em Saúde do Ministério da Saúde, que se propõe a contribuir para a divulgação das informações em saúde produzidas pelo Ministério da Saúde.

Estima-se a existência de seis a oito mil tipos de doenças raras e que cerca de 13 milhões de brasileiros vivem com essas enfermidades. Para muitas, não existe cura e as terapias disponíveis são limitadas. Logo, o tratamento possível consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico, a fim de amenizar sintomas e proporcionar ao paciente mais qualidade de vida.

Pontos importantes para compreender as doenças raras

Índices sobre doenças raras:

95% dos casos não têm tratamento, apenas cuidados paliativos e reabilitação.
Acomete cinco a cada 10 mil pessoas.
A maioria é diagnosticada tardiamente, por volta dos cinco anos.
3% têm acesso a cirurgia ou medicamentos que aliviam os sintomas.
75% dos casos ocorrem em crianças e jovens.
2% recebem tratamento com medicamentos órfãos (medicamentos incomuns e com pouca demanda no mercado), que podem retardar a doença.
O diagnóstico complexo e a exposição a diversos exames pode gerar elevado sofrimento clínico e psicossocial para os pacientes e suas famílias.

Alguns exemplos de doenças raras:

Fenilcetonúria – diagnóstico precoce evita complicações neurológicas.
Fibrose cística – tratamento contínuo melhora a função pulmonar.
Distrofia muscular de Duchenne – afeta os músculos e exige acompanhamento multidisciplinar.
Síndrome de Rett – compromete o desenvolvimento neurológico, principalmente em meninas.
Esclerose lateral amiotrófica (ELA) – doença neurodegenerativa irreversível.

A população e os profissionais da saúde podem consultar no livro “Doenças Raras de A a Z” uma lista com nomes, tipos e informações sobre doenças consideradas raras.

Doenças raras: diagnóstico e manejo especializado

O rastreio de doenças raras pode começar antes mesmo da concepção, isto é, com testes genéticos específicos para a identificação de mutações hereditárias que podem ser transmitidas ao bebê. Esses exames, normalmente, são indicados em casos de prevenção e histórico familiar de doenças genéticas. Já durante a gestação, exames específicos ajudam a monitorar possíveis alterações.

Após o nascimento, segundo a médica e as autoridades do tema, é mandatória a realização do teste do pezinho, que permite a detecção precoce de alterações genéticas que causam doenças com necessidade de algum cuidado especial ou tratamento. Desde 2021, o programa de triagem neonatal do estado de Minas Gerais vem incluindo um número cada vez maior de doenças no teste do pezinho. Em janeiro de 2025, foram acrescentadas mais 37 alterações genéticas, totalizando 60, incluindo as causadoras de doenças como a imunodeficiência combinada grave, amiotrofia espinhal e as acidemias orgânicas.

Também de acordo com Caroline, muitas das doenças raras, quando não são identificadas pelos testes perinatais, não são imediatamente reconhecidas e podem se manifestar com sintomas sutis ou sem uma apresentação clássica. Em grande parte das crianças, o reconhecimento acontece quando já estão estabelecidas sequelas irreversíveis. Isto é, o contexto torna fundamental o papel do obstetra e do neonatologista na identificação dessas condições desde os primeiros sinais.

Tratamento especializado: um grande diferencial

A obstetrícia especializada pode oferecer aconselhamento genético tanto antes da gravidez, quanto durante a gestação, ajudando a identificar os riscos de doenças raras hereditárias e propondo opções de planejamento para melhorar os resultados. O intensivista neonatal e pediátrico atua em conjunto com a equipe multidisciplinar com o intuito de promover o bem estar físico, psíquico e social do neonato ou da criança e de sua família, facilitando a compreensão do diagnóstico, dos tratamentos possíveis e dos cuidados paliativos.

“Esse suporte da equipe da medicina intensiva é fundamental. Em muitos casos, o hospital vira a casa do paciente e de suas famílias, como aconteceu com João Lucas. Isso ocorre devido ao elevado índice de comorbidade de grande parte das doenças raras, e também porque o acompanhamento multidisciplinar em casa pode ser insuficiente para estabilizar os pacientes ou até mesmo inviável para as famílias e operadoras de saúde ou o SUS. Além disso, no caso de doenças raras, incuráveis e irreversíveis, o atendimento especializado se faz necessário para garantir a qualidade de vida do paciente ou até mesmo conter a progressão da doença”, afirma a Dra. Caroline Máximo.

O Grupo Neocenter, referência em medicina obstétrica e intensiva neonatal e pediátrica, ao longo dos seus mais de 30 anos de atuação, já cuidou e acolheu pacientes com doenças raras, como Síndrome de Patau, Síndrome de Pearson. Tanto no Neocenter Maternidade como no Neocenter Felício Rocho, o grupo segue as melhores práticas nacionais e internacionais de cuidado, garantindo um atendimento de alta complexidade e qualidade em Minas Gerais e para pacientes de todo Brasil.

Panorama político: leis e diretrizes para um atendimento integral e humanizado

Pacientes e familiares de pacientes com doenças raras podem contar com serviços da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS. Esses serviços têm a missão de oferecer um atendimento especializado e completo, contando com uma equipe multidisciplinar e interdisciplinar.

Por meio da Portaria n° 199/2014, o Ministério da Saúde objetiva:

Melhorar o acesso ao diagnóstico, tratamento e reabilitação das pessoas com doenças raras no Brasil.
Criar Serviços de Referência para Doenças Raras, que ofereçam orientação para diagnóstico, tratamento e, em alguns casos, reabilitação.
Integrar os Serviços de Referência à Atenção Primária com o propósito de reduzir o tempo de diagnóstico e, consequentemente, diminuir o sofrimento clínico psicológico do paciente.